人工智能作為一種新興的顛覆性技術(shù)，正在逐步釋放著科技革命和產(chǎn)業(yè)變革積蓄的巨大能量，并深刻改變了人類生產(chǎn)生活方式和思維方式?？梢哉f，人工智能已然對經(jīng)濟(jì)發(fā)展、社會進(jìn)步等方面產(chǎn)生重大而深遠(yuǎn)的影響。目前，人工智能已經(jīng)在手機(jī)AI、人臉語音識別、圍棋等領(lǐng)域大顯身手，并且在不斷擴(kuò)大其應(yīng)用領(lǐng)域。值得注意的是，一直以來“AI+醫(yī)療”被人們寄予厚望，它可以在減輕醫(yī)療負(fù)擔(dān)的同時，減少誤診漏診的的發(fā)生。2021年5月，哈佛醫(yī)學(xué)院Faisal Mahmood團(tuán)隊(duì)在Nature期刊發(fā)表了題為：AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary的研究論文。研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種人工智能（AI）系統(tǒng)，該系統(tǒng)使用常規(guī)組織學(xué)切片就能準(zhǔn)確查找轉(zhuǎn)移性腫瘤的起源，同時對原發(fā)灶不明癌癥（Cancer of Unknown Primary，CUP）進(jìn)行鑒別診斷。該AI系統(tǒng)能夠改善對復(fù)雜轉(zhuǎn)移性癌癥患者的診斷，尤其是醫(yī)療資源貧乏地區(qū)的患者的診斷。
在1-2％的癌癥病例中，無法確定腫瘤最開始發(fā)生的部位，也就是原發(fā)灶。由于許多現(xiàn)代癌癥治療方法都針對原發(fā)性腫瘤，因此原發(fā)灶不明癌癥（Cancer of Unknown Primary，CUP）的預(yù)后很差，平均總生存期僅為2.7-16個月。為了獲得更具體的診斷結(jié)果，患者通常必須進(jìn)行廣泛的診斷檢查，其中可能包括額外的實(shí)驗(yàn)室檢查、活檢和內(nèi)窺鏡檢查等等，這會導(dǎo)致治療延遲，對患者生存不利。幾乎每個診斷出癌癥的患者都有組織切片，這是一百多年來的診斷標(biāo)準(zhǔn)。人工智能（AI）結(jié)合這些可獲取的通用數(shù)據(jù)能夠大大改善這些通常需要大量人工診斷的復(fù)雜病例。在這項(xiàng)研究中，研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種基于深度學(xué)習(xí)的算法，并將其命名為“深度學(xué)習(xí)評估腫瘤起源”（TOAD），可將腫瘤識別為原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤，并預(yù)測其原發(fā)灶。研究團(tuán)隊(duì)使用超過22000個癌癥病例的十億像素病理學(xué)全切片圖像對該AI系統(tǒng)進(jìn)行了訓(xùn)練，然后在約有6500個已知原發(fā)癌癥病例中進(jìn)行了測試，并分析了日益復(fù)雜的轉(zhuǎn)移性癌癥，以建立該AI模型在原發(fā)灶不明癌癥（CUP）上的分析能力。
對于已知原發(fā)灶的腫瘤，該AI模型的預(yù)測準(zhǔn)確率為83%，Top3預(yù)測準(zhǔn)確率為96%。然后，研究團(tuán)隊(duì)在317個原發(fā)灶不明癌癥（CUP）中測試了該AI模型，結(jié)果發(fā)現(xiàn)該AI模型的診斷與病理學(xué)家的一致率為63%，Top3診斷一致率為82％。
該AI模型的效果與使用基因組數(shù)據(jù)預(yù)測腫瘤起源的幾項(xiàng)近期研究報告大致相當(dāng)。盡管基于基因組的AI技術(shù)為診斷提供了另一種選擇，但患者通常沒有基因檢測數(shù)據(jù)，尤其是在疫療資源匱乏的環(huán)境中。研究團(tuán)隊(duì)表示，該AI模型能夠減少需要進(jìn)行的輔助檢查次數(shù)，減少額外組織采樣，降低患者診斷所需總時間，能夠加速診斷和后續(xù)治療。此外，Top3預(yù)測結(jié)果可以指導(dǎo)病理學(xué)就縮小范圍，從而更簡單地進(jìn)行后續(xù)操作。這是使用全組織切片圖像進(jìn)行AI輔助癌癥起源預(yù)測的第一步，是一個令人興奮的領(lǐng)域，具有標(biāo)準(zhǔn)化和改善診斷過程的潛力。研究團(tuán)隊(duì)希望繼續(xù)在更多病例中訓(xùn)練這一基于組織學(xué)的AI模型，并參與臨床試驗(yàn)，以確定它是否可以提高診斷能力和患者預(yù)后。
