克萊格·文特爾（Craig Venter）博士是一名不折不扣的“科學(xué)狂人”。幾十年前，他創(chuàng)立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了“人類基因組計(jì)劃”的發(fā)展。他本人也于2000年和美國(guó)NIH負(fù)責(zé)人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人類基因組草圖的完成。接下來(lái)的10多年里，文特爾博士還做出了許多驚世駭俗的研究：他的私人游艇在2006年完成了環(huán)游世界之旅，并在世界各地收集了水樣，用于分析海洋微生物的組成；去年，他的合成生物學(xué)小組又創(chuàng)造了擁有最小基因組的生物，讓人們重新審視哪些基因?qū)ι攀侵陵P(guān)重要。
克萊格·文特爾博士
近日，這名科學(xué)狂人的一項(xiàng)研究再次引爆了學(xué)術(shù)圈——文特爾博士的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，僅僅通過(guò)分析基因組信息，我們就能還原出人的長(zhǎng)相。這項(xiàng)研究發(fā)表在了知名學(xué)術(shù)期刊《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）上。
在今年于圣地亞哥舉辦的一場(chǎng)會(huì)議上，文特爾博士提出了一個(gè)觀點(diǎn)——我們的基因組里記錄了關(guān)于我們的一切。這包括我們是否容易得肺癌，對(duì)咖啡因的降解是否夠快，這些信息里也包括我們的長(zhǎng)相。
許多人對(duì)文特爾博士的觀點(diǎn)持有保留態(tài)度。一方面來(lái)說(shuō)，罹患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)與咖啡因的降解能力背后有著明確的基因，這些信息的確可以從基因組里獲得。可是長(zhǎng)相遠(yuǎn)沒(méi)有那么簡(jiǎn)單：五官尺寸，面容比例，脂肪厚度，毛發(fā)密度等一系列因素，都會(huì)極大地影響一個(gè)人的長(zhǎng)相。難道我們還能從基因組里讀出那么多的信息不成？
文特爾博士告訴你，能！
這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)示意圖
在一項(xiàng)研究中，科學(xué)家們招募了1061名來(lái)自不同種族，有著不同祖源的志愿者。這些志愿者先接受了全基因組測(cè)序，并在隨后的統(tǒng)計(jì)中，提供了面部結(jié)構(gòu)、膚色、年齡、身高、以及體重等個(gè)人數(shù)據(jù)。利用這些信息，科學(xué)家們開(kāi)發(fā)了一款機(jī)器學(xué)習(xí)的模型，并教會(huì)這個(gè)算法如何將基因組中的特征序列與人類的外貌進(jìn)行聯(lián)系。
在經(jīng)過(guò)一系列的調(diào)試后，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，將年齡與BMI考慮進(jìn)長(zhǎng)相的模擬后，準(zhǔn)確度有了很大的提高。而最終的模擬結(jié)果，準(zhǔn)確得讓人感到驚訝。
上邊是真實(shí)人臉，下邊是根據(jù)基因組信息預(yù)測(cè)的人臉，兩者出奇一致
“我們的這個(gè)研究表明，你的基因組編碼了你的全部。盡管參與這項(xiàng)研究的人數(shù)有限，但它在概念上證明了這一點(diǎn)。我們相信，隨著研究人數(shù)的不斷增加，我們將能通過(guò)一個(gè)人的基因組，準(zhǔn)確預(yù)測(cè)他的全部。”文特爾博士說(shuō)。
這當(dāng)然是科學(xué)上的一個(gè)重大突破。這項(xiàng)研究表明，基因組里編碼的信息比我們想象得要多很多。關(guān)鍵在于，我們是否有成功解讀這些信息的能力。隨著機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)的普及，這在未來(lái)將不會(huì)是一個(gè)難題。
另一個(gè)擔(dān)憂則隨之而生。近年來(lái)，面對(duì)患者和普通消費(fèi)者的基因測(cè)序服務(wù)越來(lái)越多，我們的基因組信息從未如此普及。如果基因組信息能夠反映一個(gè)人的一切，隱私的重要性就被提到了一個(gè)全新的高度。“我們擔(dān)心公眾和研究機(jī)構(gòu)還沒(méi)有充分意識(shí)到，在基因組學(xué)時(shí)代，我們需要更好的安全措施和政策來(lái)保護(hù)個(gè)人隱私，”文特爾博士說(shuō)：“我們呼吁能有更多的分析，更好的技術(shù)解決方案，以及持續(xù)的探討。”
基因組學(xué)時(shí)代，我們的醫(yī)療將由4個(gè)“P”組成，它們代表了預(yù)測(cè)、預(yù)防、個(gè)體化、人人參與
無(wú)論怎樣，基因組學(xué)時(shí)代已經(jīng)到來(lái)。我們期待在新技術(shù)的引領(lǐng)下，人類對(duì)自己的認(rèn)識(shí)能更上一層樓。未來(lái)，每個(gè)人的基因組信息都能得到充分的保護(hù)，并能準(zhǔn)確地反映出一個(gè)人的健康風(fēng)險(xiǎn)，讓人早預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)，并得到最好的治療。
