人類長(zhǎng)壽公司的研究人員最近在PNAS發(fā)表了一篇論文，利用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法，預(yù)測(cè)個(gè)體的性狀。結(jié)果表明，研究人員能夠比較準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)出一些簡(jiǎn)單的個(gè)體性狀特征，尤其是眼睛顏色、膚色和性別。論文第一作者表示，機(jī)器學(xué)習(xí)在科學(xué)發(fā)現(xiàn)中起著至關(guān)重要的作用，能夠讓數(shù)據(jù)解釋工作完全自動(dòng)化完成。
科學(xué)家可以根據(jù)我們的DNA有效地預(yù)測(cè)我們身體的物理特征，也就是性狀。
人類長(zhǎng)壽公司的研究人員最近在PNAS發(fā)表了一篇論文，利用全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法，預(yù)測(cè)單個(gè)人的性狀。論文第一作者Christoph Lippert表示，機(jī)器學(xué)習(xí)在科學(xué)發(fā)現(xiàn)中起著至關(guān)重要的作用，能夠讓數(shù)據(jù)解釋工作完全自動(dòng)化完成。
人類長(zhǎng)壽公司（Human Longevity Inc）由美國(guó)基因組學(xué)家克雷格·文特（Craig Venter）與干細(xì)胞先驅(qū)羅伯特·哈里里和XPRIZE基金會(huì)創(chuàng)始人彼得·迪曼蒂斯組建，該公司試圖利用基因組和干細(xì)胞療法，尋找相應(yīng)的治療藥物，最終實(shí)現(xiàn)延緩衰老，保持健康和身體機(jī)能的目標(biāo)。
整個(gè)研究的目的旨在表明法醫(yī)學(xué)如何能夠在工作中利用新的技術(shù)。具體到這項(xiàng)研究，研究人員從1,061名18~82歲、不同種族的被試中抽取基因組測(cè)序樣本信息。研究人員還采集了3D面部圖像、語音樣本、身高、體重等數(shù)據(jù)。
結(jié)果表明，使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法，在全基因組數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，研究人員能夠比較準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)出一些簡(jiǎn)單的個(gè)體性狀特征。尤其是眼睛顏色、膚色和性別，預(yù)測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確度非常高。但是，一些復(fù)雜的性狀，預(yù)測(cè)精度還有待提高。
研究人員開發(fā)了一種名為最大熵的機(jī)器學(xué)習(xí)算法，并表示如果有更多的數(shù)據(jù)，模型能夠得出更好的預(yù)測(cè)結(jié)果（也即將全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)與表型和人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)相匹配）。
實(shí)驗(yàn)中，機(jī)器學(xué)習(xí)算法發(fā)現(xiàn)了所有預(yù)測(cè)模型的組合。大約有8分之一的參與者被成功識(shí)別（reidentificated）。另一方面，非洲裔美國(guó)人和歐洲參與者的成功率“只有”50％。這不是研究人員希望的結(jié)果。
作者認(rèn)為，雖然這項(xiàng)研究為法醫(yī)學(xué)提供了新的方法，但也對(duì)數(shù)據(jù)隱私、識(shí)別（deidentification）和充分知情同意具有嚴(yán)重的影響。研究人員表示，越來越多的基因組被生成并被放置在公共數(shù)據(jù)庫(kù)中，這需要更多的公眾審議。（這項(xiàng)研究本身已經(jīng)獲得了IRB批準(zhǔn)）。
人類長(zhǎng)壽公司的聯(lián)合創(chuàng)始人克雷格·文特指出：“我們著手做這項(xiàng)研究，是為了證明你的基因組代碼造就了你的一切。這顯然是一個(gè)在數(shù)據(jù)有限的情況下進(jìn)行的一次概念證明。但是我們相信，隨著我們將本研究中的人數(shù)和HLI數(shù)據(jù)庫(kù)中的人數(shù)增加到幾十萬，我們將能夠準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)個(gè)體基因組可以預(yù)測(cè)的一切。”
他補(bǔ)充說：“我們也擔(dān)心公眾和整個(gè)研究界不能充分重視基因組學(xué)時(shí)代對(duì)個(gè)人隱私的更好的保障和政策的需要，并且正在敦促更多的分析，更好的技術(shù)解決方案和持續(xù)的討論。”
成像技術(shù)與機(jī)器學(xué)習(xí)相結(jié)合確實(shí)可以產(chǎn)生一些意想不到的結(jié)果。在未來幾年看到更多的這些發(fā)展還有待觀察。
