“清華大學(xué)生物信息學(xué)實(shí)驗(yàn)室是中國(guó)頂尖的生物信息學(xué)研究機(jī)構(gòu)，擁有世界領(lǐng)先的技術(shù)和科研人才;星艦基因是中國(guó)首家集人工智能技術(shù)與創(chuàng)客精神于一體的互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)公司，此次雙方的合作將促成國(guó)內(nèi)首個(gè)人工智能深度學(xué)習(xí)技術(shù)在基因組學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用。”星艦基因ceo莊滿生如是說(shuō)。

 

　　目前國(guó)內(nèi)的基因檢測(cè)行業(yè)普遍開(kāi)始引入基因大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)療的概念，即通過(guò)收集到海量的dna信息，經(jīng)過(guò)歸納計(jì)算，就有可能總結(jié)出這些特征的發(fā)生規(guī)律，甚至總結(jié)出疾病發(fā)生規(guī)律。理論上看這對(duì)未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療的貢獻(xiàn)是巨大的。

 

　　可實(shí)際應(yīng)用中卻存在一些問(wèn)題：人類(lèi)發(fā)展到今天，dna突變總量數(shù)以?xún)|計(jì)，現(xiàn)有技術(shù)只對(duì)突變頻率大于1%的部分進(jìn)行研究解析。這本身就需要巨大的患者樣本量才能統(tǒng)計(jì)出與正常人群體突變基因的差異。對(duì)于突變頻率小于1%的部分，群體數(shù)量仍然是龐大的，但由于沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，在現(xiàn)有疾病分析中就被自動(dòng)屏蔽掉了?；驒z測(cè)如果缺少對(duì)這部分突變的深入分析，可以說(shuō)精準(zhǔn)醫(yī)療只能被限制在狹小的范圍之內(nèi)。并且生命是多維度的、系統(tǒng)性的過(guò)程，除了在dna基因組層面外，我們將應(yīng)用大數(shù)據(jù)和人工智能的方法，以前所未有的“分辨率”來(lái)研究與人類(lèi)健康相關(guān)的每一個(gè)細(xì)節(jié)。

 

　　星艦基因的思路就是引入人工智能的深度學(xué)習(xí)技術(shù)，通過(guò)整理海量dna測(cè)序數(shù)據(jù)，通過(guò)機(jī)器模擬人腦對(duì)信息的學(xué)習(xí)和處理過(guò)程，充分挖掘出全部樣本的數(shù)據(jù)價(jià)值，從而實(shí)現(xiàn)真正意義上的個(gè)性化精準(zhǔn)醫(yī)療。

 

　　來(lái)自清華大學(xué)生物信息學(xué)實(shí)驗(yàn)室的研究員魯志博士稱(chēng)，目前已于星艦基因共建研究團(tuán)隊(duì)。該團(tuán)隊(duì)的研究包括建立數(shù)學(xué)模型，然后輸入健康人的全基因組序列和rna序列，對(duì)模型進(jìn)行訓(xùn)練，使模型學(xué)到健康人的rna剪切模式;借著通過(guò)其他分子生物學(xué)方法對(duì)訓(xùn)練后的模型進(jìn)行確認(rèn)和校正;最后使用幾個(gè)目前已知的病例數(shù)據(jù)，檢驗(yàn)?zāi)Ｐ团袛嗟臏?zhǔn)確性。“如果模型的深度學(xué)習(xí)分析變得足夠精確，這項(xiàng)技術(shù)對(duì)于直接分析突變頻率低的變異與疾病的關(guān)系，和加速基因組學(xué)研究與藥物開(kāi)發(fā)的貢獻(xiàn)將是巨大的。”魯志博士說(shuō)。

 

　　目前該合作團(tuán)隊(duì)的技術(shù)還只能分析基因突變頻率大于1%的部分，以及引起的rna可變剪切與疾病的關(guān)系，對(duì)于其他原因?qū)е碌募膊∵€在研究中。但即便如此，人工智能在基因組學(xué)分析中的應(yīng)用仍值得期待，也許它會(huì)成為解碼基因與疾病奧秘的一把金鑰匙。